Guia Medica Para Padres

SÍNDROME DE DOWN Y GUÍA MÉDICA PARA PADRES

Dr. José Francisco Navarro Aldana

Médico Fisiatra

INTRODUCCION 

Esta Guía Médica tiene como finalidad orientar a los padres acerca de los cuidados de la salud de las personas con síndrome de Down, en sus distintas etapas de la vida. Se comienza por recordar que la  OMS define la salud como un estado de completo bienestar físico, mental y social, y no solamente la ausencia de afecciones o enfermedades.  Las personas con síndrome de Down tienen derecho a gozar de una buena salud y tener bienestar físico, y así su desarrollo psicomotor se favorecerá.

El derecho a la salud es un derecho universal y por lo tanto los padres no  pueden aceptar la actitud que algunos médicos adoptan, en cuanto a abstenerse a tomar decisiones que puedan mejorar la salud física o mental de una persona con síndrome de Down, porque "Total, ¿para qué?". La actitud de los padres ha de ser exactamente la contraria: "Porque este niño tiene síndrome de Down, necesita con más urgencia, es más vital para su futuro, que se corrija la anomalía cardiaca, o se le controle la disfunción del tiroides, o se mejore su visión y audición". En efecto, si tiene una deficiencia mental, necesita mucho más sentirse bien, ver bien, oír bien, mantener una buena función endocrina, etc.

Los cuidados de la salud de cualquier niño comienzan con el control prenatal, en donde por supuesto la  alimentación de la madre así como el mantener un buen estado emocional, y otra serie de condiciones  que son necesarios para favorecer un buen estado de salud fetal.  Las personas con síndrome de Down  requieren de las mismas pautas de atención de la salud y exámenes  que cualquier otra  persona. Por su condición genética  presentan con más frecuencia algunas malformaciones congénitas así como ciertos riesgos y problemas, que es necesario detectar  tempranamente, para tomar las medidas que sean necesarias. Los avances de la ciencia médica y el cuidado de la salud han mejorado  significativamente el  promedio de vida, que ahora se ubica cercano a los 60 años de edad. Además, una de cada diez personas con síndrome de Down alcanza los 70 años de edad.

La experiencia acumulada durante los últimos treinta años ha permitido conocer cada vez mejor cuáles son los problemas médicos y alteraciones que más frecuentemente aparecen en las personas con síndrome de Down e incluso se ha podido comprobar la frecuencia con que aparecen y a que edad es más probable que aparezcan. Como es natural, esto significa que actualmente disponemos de magníficos medios para vigilar la salud de las personas con síndrome de Down, porque sabemos lo que puede ocurrir y cuándo puede ocurrir. Si esto es así, de lo que se trata es de poner los medios para detectar el problema lo antes posible, y aplicar las soluciones terapéuticas.

LOS PADRES Y EL DIAGNÓSTICO

Los padres cuando conocen el diagnóstico del síndrome de Down en su hijo, bien sea en el período prenatal  o en el postnatal,  tendrán una sucesión de reacciones psicológicas, como  choque, negación, tristeza y enojo, adaptación y reorganización. No necesariamente en ese orden estricto, pues pueden saltar una etapa o quedarse permanentemente en una. Es importante señalar que los padres, en muchos casos,  requieren un apoyo psiquiátrico, psicológico, de un consejero espiritual, tener contacto con otros padres o con asociaciones de padres. Un buen estado emocional de los padres repercute positivamente en la crianza del niño con síndrome de Down.

DIAGNOSTICO PRENATAL 

Se puede  sospechar el síndrome de Down por medio de signos en la ecografía, tales como, menor tamaño del fémur, del perímetro cefálico, ausencia del hueso nasal o aumento del  grosor de la translucencia nucal. Ante estos hallazgos ecográficos,  está indicada  la triple prueba, para determinar los niveles de alfafetoproteína (AFP) y de estradiol no conjugado en la sangre de la madre, que si están bajos y a esto se añade a altas concentraciones de gonadotropina coriónica (HCG), es indicativo para realizar una amniocentesis,  entre la 14a a 16a semanas de gestación, con fines de realizar el  cariotipo fetal con fines de descartar la presencia del síndrome de Down.

Entre las indicaciones de diagnóstico prenatal están: edad materna es más de 35 años, hijo o hija anterior con síndrome de Down, hallazgos ecográficos sugerentes, triple prueba positiva y si uno o los  dos padres son portadores de una translocación cromosómica equilibrada.

PERÍODO DE RECIÉN NACIDO

Sin lugar a dudas, el primer acto terapéutico del período de recién nacido  debe ser la adecuada comunicación a los padres de la noticia de que el  niño que acaba de nacer tiene síndrome de Down. Es recomendable dar la noticia a ambos padres,  en privado,  de una manera responsable, con una visión positiva del síndrome de Down, dando adecuadamente las recomendaciones del caso. Es conveniente que el niño o niña  este con sus padres en ese momento.  Se recomienda poner a los padres en contacto con instituciones locales, que trabajen en el campo del síndrome de Down.

Al niño o niña se le harán evaluaciones  pediátrica y genética, cariotipo, pruebas de hormonas tiroideas (TSH, T3 y T4) y evaluaciones cardiológica, oftalmológica u otras, si es necesario. Se ha de referir a un servicio, público o privado, para iniciar la estimulación temprana, la cual ha de ser reforzada a diario por los padres u otros familiares en el hogar.

Entre el  45% y  50% de los niños  y niñas  con síndrome de Down  padecen algún tipo de cardiopatía susceptible de control cardiológico o corrección quirúrgica. La alteración más común  son los defectos de la pared aurícula ventricular (AV). La distribución porcentual sobre el total de cardiopatías es la siguiente: 45% defecto del septum  auriculoventricular, 35% defecto del septum  ventricular, 8% defecto de tipo ostium secundum, 7% persistencia de ductus arteriosus,  4% tetralogía de Fallot y  1% otras cardiopatías.  Un examen clínico normal no excluye la presencia de cardiopatía. El ecocardiograma se muestra en diferentes estudios como el medio diagnóstico más adecuado para detectar las anomalías cardíacas en la etapa neonatal o de recién nacido del niño con síndrome de Down. Cuando se realiza estimulación temprana, área motora, el niño con cardiopatía congénita con repercusión hemodinámica no debe ser fatigado.  La cardiopatía, si es quirúrgica, los padres deben insistir en su pronta solución, el niño o niña debe ser evaluado por nutriólogo pediatra  o dietista, para las recomendaciones dietéticas, pues es necesario alcanzar un  peso ideal para practicar la cirugía corerctiva.

PRIMER AÑO DE VIDA

La lactancia materna sigue siendo la forma ideal de alimentar al niño durante el primer año de vida. Sin embargo, a partir de los 6 meses de vida resulta insuficiente, por ello debemos empezar a introducir la alimentación complementaria, esto es, dar  cereales, frutas, verduras, carne, pescado, etc.

Un problema frecuente, que puede aparecer en el primer año de vida, es el estreñimiento. Se debe intentar corregirlo mediante modificaciones en la alimentación, aumentando las frutas y las verduras. Si el estreñimiento es persistente, habrá que considerar la posibilidad de descartar algunos problemas como el hipotiroidismo, o la enfermedad de Hirschprung.  Son frecuentes las infecciones respiratorias de vías altas y bajas, como la presencia de rinorrea persistente, obstrucción nasal, laringitis, otitis media supurada y sinusitis. También son frecuentes las bronquitis y las neumonías.  Esto se debe que el sistema inmunológico del niño o niña con síndrome de Down se encuentra disminuido.  Asesoramiento y apoyo a  los padres, evaluación  genética y cariotipo, pruebas de hormonas tiroideas y si es necesario, evaluación por cardiología, oftalmología, audiológica por medio de  potenciales evocados auditivos de tallo cerebral, de las emisiones otoacústicas u otras.

NIÑEZ

Control del crecimiento de acuerdo con las tablas apropiadas a los niños con síndrome de Down. La nutrición acorde con la edad, lo que exige adaptaciones sucesivas de la alimentación. Vigilar la ingesta calórica porque es en las primeras edades cuando se inicia la obesidad, un problema muy frecuente en los niños, niñas  y jóvenes con síndrome de Down.  Vacunaciones al igual que el resto de la población infantil. Debe incluirse la vacunación de la hepatitis B, H. influenzae y meningococo C, neumococo y es recomendable la de la varicela.  Atender a las infecciones del aparato respiratorio que muchas veces son reincidentes, tanto de las vías respiratorias altas y bajas (nariz, garganta, senos, tráquea, bronquios) como del pulmón (neumonías).  Trastornos del sueño, esto es, atender a posibles problemas respiratorios (obstrucción, apneas del sueño). Explorar la posibilidad de desarrollo de enfermedad celíaca (intolerancia al gluten).  Explorar anualmente la audición (tapones de cera, otitis serosa, hipoacusia) y la visión (son muy frecuentes el estrabismo y los problemas de refracción que exigen su corrección con lentes).  Seguir el desarrollo de la dentición. Vigilar el desarrollo psicomotor, y en base a la evaluación del mismo, aplicar los programas estimulación temprana. Es preciso analizar la participación de los padres en la etapa de estimulación temprana, teniendo en cuenta que su valor reside en el trabajo diario realizado en casa, más que en el realizado en los servicios que realizan estimulación temprana. 

Un aspecto a tener en cuenta en la salud es el de la higiene, desde un punto de vista global. No es específico para personas con Síndrome Down sino que es exactamente igual que para todos, pero debemos insistir hasta lograr unas pautas de actuación que van a ser muy importantes no sólo a la hora de la prevención de enfermedades sino también para su relación con las demás personas y su integración plena en la sociedad. Estos hábitos son la higiene corporal, la mental, la bucodental,  la postural y la dietética.  Estos hábitos deben ser enseñados desde la niñez, teniendo los padres la mayor responsabilidad en esta enseñanza. 

ADOLESCENCIA

El momento de la pubertad no se retrasa y es importante brindar la mayor cantidad de información posible a los jóvenes. Los cuidados médicos, están dirigidos a los aspectos de la sexualidad, nutrición, odontología. Los adolescentes y adultos pueden desarrollar enfermedades valvulares del corazón aunque no hayan nacido con defectos del corazón. La prevención de la obesidad es una de las cosas más importantes con las que usted puede ayudar a su hijo, los esfuerzos deben comenzar desde la niñez  y recuerde que las personas con síndrome de Down necesitan menos calorías que los demás.

En cuanto a la prevención de la obesidad es importante evitar alimentos con carbohidratos simples (harina blanca y azúcar blanco), se han de comer frutas, vegetales, granos enteros y carnes blancas como pollo y pescado, tomar mucha agua entre las comidas, hacer ejercicio todos los días y evitar las actividades sedentarias, como ver la televisión.

La aparición de vello púbico, la primera eyaculación, la menarquía son señales de que la persona con síndrome de Down ha dejado de ser un niño o niña,  comienzo de las angustias en los padres ante esta nueva situación y que se hace necesario abordarla con la ayuda profesional requerida. En la adolescente se pueden presentar problemas en el área ginecológica. La masturbación, en ambos sexos, es una situación a manejar con ayuda profesional.

Si el adolescente practica actividades deportivas,  se recomienda realizar el despistaje de inestabilidad de la articulación atlanto axial, requisito exigido por organizaciones deportivas. En una revisión reciente, el Comité de Medicina Deportiva de la Academia Americana de Pediatría concluyó que el rastreo radiológico tenía "un valor potencial pero no probado" para detectar las personas que corrían riesgo al sufrir lesiones deportivas. Se recomendaba que se siguiera un estudio clínico estricto y que se prosiguiera en el estudio de este tema. Sin embargo, siguen requiriéndose las exploraciones radiológicas para participar en Olimpiadas Especiales, Juegos Paralímpicos y en otros programas deportivos, en donde la cabeza puede impactar contra otro jugador o un objeto fijo, lo que pueda ocasionar una lesión de la médula espinal, en el caso de que exista inestabilidad de la articulación atlanto axial.

EDAD ADULTA

Controlar especialmente cataratas, glaucoma y queratocono así como oídos, peso y glándula tiroides, seguimiento mental de posibles depresiones,  Rx.  de la articulación atlantoaxial cada 5-10 años y y cardiovascularmente es importante el despistaje del  prolapso válvula mitral.

En caso de obesidad que sea de predominio central, esto es, exceso de grasa abdominal, es necesario la consulta con el endocrinólogo y si por los exámenes se determinan niveles elevados de triglicéridos y niveles bajos de lipoproteínas de alta densidad (HDL o «colesterol bueno») en la sangre, resistencia a la insulina, el paciente requiere tratamiento medicamentoso, dietético y régimen de ejercicios físicos. .

Los trastornos de conducta en las personas con síndrome de Down son más frecuentes que en el resto de la población general, aunque menos frecuentes que en otros tipos de deficiencia mental. Parece que, en general, cuanto menor sea el nivel intelectual y su capacidad de comunicarse, mayor es el riesgo de que aparezcan alteraciones de la conducta. Conforme aumenta la edad, mayor es el riesgo de que aparezca una depresión, o una evolución hacia la enfermedad de Alzheimer. Ciertamente, a partir de los 40 años se aprecia ya mayor prevalencia de la evolución hacia la enfermedad de Alzheimer en la población con síndrome de Down, prevalencia que aumenta conforme avanza la edad.

ENVEJECIMIENTO (TERCERA EDAD)

El primer riesgo que podemos correr es considerar que cualquier cambio o deterioro en la capacidad cognitiva o en la conducta de un adulto con síndrome de Down expresa el comienzo de la demencia tipo Alzheimer. Nada más lejos de la realidad. Existe todo un conjunto de cuadros patológicos que pueden aparecer en las personas con síndrome de Down, y que tienen rasgos que pueden semejar demencia; los principales depresión, disfunción tiroidea, cardiopatía no diagnosticada,  trastornos epilépticos, problemas de sueño, pérdida de la audición, pérdida de visión, compresión de médula cervical, neoplasias no diagnosticadas (Según Van Dyke et al., 1998). Pero es preciso ser muy cuidadosos para hacer un buen diagnóstico diferencial entre demencia y depresión, porque no habiendo buena capacidad comunicativa, puede haber signos comunes; y, sin embargo, el pronóstico habrá de ser muy diferente.

Problemas emocionales o conductuales se expresarán por disminución en su cuidado personal,  pérdida de las habilidades de su quehacer diario, - pérdida en sus habilidades verbales y comunicativas, pérdida en su habilidades sociales,  pérdida en sus habilidades laborales, estado de retraimiento,  lentitud en sus actividades,  rasgos paranoides,  aumento notable de sus soliloquios,  conducta agresiva o autolesiva,  modificaciones en el patrón de sueño, cambios de peso y  olvidos persistentes.

La población con síndrome de Down muestra una mayor prevalencia y una aparición más precoz de enfermedad de Alzheimer que el resto de la población con deficiencia mental. Sin embargo, existe un numeroso grupo que, o no muestra signos de demencia, o lo hace a edades muy avanzadas. Se puede hablar, por tanto, en el síndrome de Down de un envejecimiento natural y de otro patológico (tipo Alzheimer). Es muy importante hacer el diagnóstico diferencial de la demencia con otras enfermedades que, mostrando algunos síntomas parecidos, tienen tratamiento específico.

Síntomas de depresión y de demencia en adultos con síndrome de Down

Síntomas propios tanto de depresión como de demencia	Síntomas de demencia	Síntomas de depresión
Apatía/inactividad	Convulsiones	Tristeza
Pérdida de habilidades de atención a sí mismo	Cambios de personalidad	Crisis de sollozos
Depresión	Declive en la memoria visual	Fácil cansancio
Incontinencia	Pérdida del lenguaje	Declive psicomotor
Retraso psicomotor	Desorientación	Cambios de apetito
Irritabilidad	Preocupación excesiva sobre su propia salud	Conducta autolesiva
Falta de cooperación, Terquedad	Incapacidad para orientarse	Conductas agresivas
Aumento de dependencia	Conducta estereotipada
Pérdida de interés	Trastorno en su capacidad de aprendizaje
Pérdida de peso	Pérdida de sus habilidades laborales
Deterioro emocional	Temblor fino de dedos
Conducta destructiva	Modificaciones del EEG
Alucinaciones, delirios	Deterioro intelectual
Dificultades para el sueño

Información tomada de Aylward et al. (1995), Burt et al. (1992), Zigman et al. (1993).

TRATAMIENTO MEDICAMENTOSO

El tratamiento con extractos hormonales, terapia celular o celuloterapia, ácido glutámico, triptófano,   N-acetil hidoxiprolina y megavitaminas hasta la presente fecha ha sido una sucesión de fracasos. Ahora están recomendando el Nutrivene D. Estos tratamientos lo que hacen es crear falsas expectativas en los padres. 

La celuloterapia puede ocasionar graves reacciones alérgicas, incluso llegar a ser mortales en forma de shock anafiláctico; otras  veces las reacciones toman la forma de gangrena, abscesos en el sitio de inyección, trombosis coronaria, pielonefritis, encefalitis y otras. Ya en 1958 un informe de Viena describió que las inyecciones repetidas  pueden ocasionar reacciones inmunológicas en forma de desmielinización encefalítica, que se manifiesta como una enfermedad neurológica.

Hay otros tratamientos, como el de la ionización, que ofrece Ana Mosquera en Colombia,  que constituye una estafa a padres ingenuos, desesperados o que andan en la búsqueda de una curación inexistente.

El Dr. Jesús Flórez Beledo opina que en el momento actual, la aplicación de células madre y células progenitoras neuronales con fines terapéuticos en el síndrome de Down carece de viabilidad, debido a la enorme complejidad de la patología cerebral en este síndrome.

En la tabla a continuación, una manera práctica para la vigilancia de la salud en personas con síndrome de Down.

PROGRAMA DE SALUD DE LAS PERSONAS CON  SINDROME DE DOWN

	I	II	III	IV	V
	NEONATAL	INFANCIA: 1er. AÑO	NIÑEZ Y ADOLESCENCIA	EDAD ADULTA	EDAD VEJEZ
DIAGNOSTICO
Revisión del fenotipo	X	X
Análisis Cromosómico (Cariotipo)	X	X
INTERVENCION
Apoyo Emocional	X
Consejo Genético	X	X	X
Estimulación Temprana	X
Asesoramiento de Nutrición	X
PSICOMOTRIZ Y SOCIAL
Desarrollo Motor	X	X	X	X
Desarrollo Mental		X	X	X
Socialización y Conducta		X	X	X
Crianza	X	X	X
TRACTO DIGESTIVO
Malformaciones congénitas	X
Enfermedad celiaca		X	X	X
EVALUACION CARDIACA	X
Cardiopatías congénitas	X
Prolapso Válvula Mitral				X	X
NUTRICION
Crecimiento	X	X	X
Obesidad			X	X	X
ENDOCRINOLOGIA
Exploración Tiroides	X	X	X	X	X
Métodos anticonceptivos			X	X
OFTALMOLOGIA
Cataratas	X			X	X
Errores de Refracción y otros		X	X	X	X
AUDICION Y ORL
Trastornos de Conducción		X	X	X	X
Trastornos Sensoriales		X
Apnea del Sueño		X	X
ODONTOLOGIA
Atención Dentaria			X	X	X
INMUNOLOGIA Y PIEL
Infecciones		X	X	X	X
Trastornos Autoinmunes		X	X
Leucemia	X	X
Alopecia Areata		X	X	X	X
PROBLEMAS NEUROLOGICOS
Convulsiones		X	X
Trastornos Depresivos		X	X	X	X
Demencia				X	X
Enfermedad de Alzheimer				X	X
PROBLEMAS ORTOPEDICOS
Articulación atlanto axial			X	X	X
Caderas/Rodillas/Pies/Columna		X	X	X	X

Esta tabla ha sido tomada del Informe del Seminario  sobre temas de Familia y Salud (1994) publicadas por la Liga Internacional de Asociaciones a favor de las Personas con Deficiencia Mental y con algunas modificaciones por parte del Dr. José Francisco Navarro Aldana, médico fisiatra

Tabla para vigilancia de enfermedades y problemas físicos que pueden tener repercusión sobre la salud mental

ENFERMEDADES/PROBLEMAS FÍSICOS IMPORTANTES QUE DEBEN EVALUARSE

Enfermedad / Problema	Posible impacto sobre la salud mental	Prueba o exploración técnica
Dolor	Depresión, cambios de conducta, agresión, ansiedad	Entrevistar al adulto con S.de Down y a su familiar/cuidador. Examen físico completo . Técnicas adicionales en función de la historia y el examen físico
Trastornos de la audición	Ansiedad, pérdida aparente de habilidades cognitivas, depresión, agitación, agresión	Test de audición (especialista) al menos cada 2 años, o con más frecuencia si se aprecian cambios de audición
Trastornos de la visión	Ansiedad, depresión, pérdida aparente de habilidades cognitivas, agitación	Examen completo de la visión cada 2 años o con más frecuencia si se aprecian cambios de visión
Convulsiones	Agresión, depresión, pérdida aparente de habilidades cognitivas	Electroencefalograma, exploraciones de imagen del cerebro
Subluxación cervical	Pérdida de habilidades (en especial reducción de la deambulación, pérdida de función muscular, (incontinencia), ansiedad, agitación, depresión	Examen neurológico completo (como parte de la exploración física) Radiografía cervical lateral en posición de flexión, extensión y neutra. TAC y/o resonancia magnética de columna cervical
Problemas del tracto urinario (infecciones, dificultad o incapacidad para vaciar la vejiga)	Desarrollo de incontinencia,     agitación, ansiedad	Análisis de orina y posiblemente cultivo Ecografía de vejiga y riñones (antes y después de vaciar la vejiga, para valorar los problemas de vaciamiento)
Artritis	Agitación, depresión, pérdida aparente de habilidades	Exploración física Radiografías
Diabetes	Pérdida aparente de habilidades, incontinencia urinaria, agitación, depresión	Analizar glucemia y demás pruebas si se confirma la diabetes
Molestias dentales	Agitación, reducción de la ingesta de alimento, depresión, conducta agresiva	Exploración dental completa, radiografía dental en caso necesario
Hipotiroidismo	Depresión, pérdida de habilidades cognitivas, cambios de apetito	Análisis sanguíneos de T3, T4, TSH (se recomienda analizar anualmente la TSH y, si esta es anormal, la T3 y T4)
Hipertiroidismo	Ansiedad, hiperactividad, depresión, pérdida de habilidades cognitivas	Análisis sanguíneos de TSH, T3 y T4
Apnea del sueño y otros problemas del sueño	Depresión, pérdida de habilidades cognitivas, agitación, psicosis	Observar el sueño y realizar una gráfica del período de sueño. Si parece oportuno, hacer un estudio formal del sueño en laboratorio especializado
Problemas gastrointestinales	Pérdida de apetito, depresión, agitación, ansiedad	Análisis de sangre en heces. Pruebas sanguíneas de anemia, enfermedad celíaca, enfermedad hepática y de vesícula biliar. Radiografías, ecografías, tomografía computarizada y endoscopia en función de la historia, exploración física y otros análisis
Reacciones adversas medicamentosas	Puede contribuir a cualquier modificación psicológica y conductual	Hacer una buena historia para relacionar los síntomas con la medicación. Recurrir a la prueba de retirar la   medicación

http://www.down21materialdidactico.org/libroBienestarMental/pdf/011-030%20Capitulo%202-color.pdf

FUENTES DE REFERENCIA:

http://www.who.int/suggestions/faq/es/index.html

http://www.down21.org/vision_perspec/art_salud_personas_sd.htm

http://www.down21.org/salud/port_salud.html

http://www.spog.org.pe/articulos.php?articulo=34

http://www.down21.org/revista/marcos/conjunto_revist.asp?enlace=../2008/septiembre/resumen.htm

http://www.spog.org.pe/articulos.php?articulo=27

http://www.spsd.org.pe/boletin/boletin57_habitos.php

http://www.downcantabria.com/salud.htm

http://www.down21.org/salud/salud/progr_salud_adultos.htm

http://empresas.mundivia.es/downcan/envejecimiento.html

http://www.down21.org/salud/salud/Alzheimer_sd.htm

http://www.down21.org/revistaadultos/revista8/problemas-salud.asp

http://www.down21materialdidactico.org/libroBienestarMental/pdf/011-030%20Capitulo%202-color.pdf